Vše, co potřebujete vědět o testu NIPT
-
VANTAGGI NIPT
NIP je jednoduchý postup, který poskytuje mnoho užitečných informací.
Jako detekční test není nic lepšího než NIP. -Layan Arahmani, M. D., odborník na OB-GYN a certifikovaný lék dětí zahrady ve správní radě
Existují dobré důvody, proč se jedná o takový populární test:
- Není to invazivní. Jednoduchý krevní test, který byl odebrán z normálního Prenatální přehled je vše, co potřebujete.
- Je to perfektní pro vás a vaše dítě a nemá žádná potenciální rizika jiných testů. (Baby Center Community Mom Crissybee18.
Jiní chtějí vědět co nejvíce, než dorazí. Osobně si myslím, že je důležité pochopit, zda existuje potenciální problém s dítětem, takže okamžitě existuje nejlepší pozornost od servisního týmu, který je připraven na jeho konkrétní problém, vysvětluje AngrydlilLegoat, člen komunity.
Některé ženy, které mají riziko, že dítě trpí chromozomální poruchou, mohou najít velmi uklidňující negativní výsledky z NIPT. To zahrnuje 35 -leté ženy nebo více žen, ženy, které měly další dítě s chromozomální poruchou a ženy s jinými prenatálními testy.
Je nutný test NIPT?
NIPT je nutný, ale pamatujte, že se jedná o detekční test, žádný diagnostický test. To znamená, že výsledky nemůže rozhodně říci, zda vaše dítě má chromozomální onemocnění nebo ne.
Obrázky se používají k odhadu, zda je jeho plod ohrožen nebo udělen s nižším rizikem stavu, řekl Voy. Normální výsledek NIP nezaručuje zdravé dítě a neobvyklý výsledek neznamená, že dítě má určitou nemoc.
Význam názvu znalostí
Pokud však zkusíte hlavní podmínky (viz níže), japt test je velmi přesný, zejména pokud dosáhne negativního výsledku.
Během trizomie 21 (Downův syndrom) je například negativní přesnost výsledků testu 99,5%. Pokud dosáhnete negativního výsledku, existuje méně než 1% pravděpodobnosti, že vaše dítě trpí Downovým syndromem.
U Downova syndromu je přesnost negativních výsledků 97,7% a 96,1% pro Downův syndrom. Pokud za tyto podmínky dosáhnete negativního výsledku, je velmi pravděpodobné, že test je správný a můžete se cítit bezpečně, že nepotřebujete žádné další testy.
Pokud však existuje pozitivní výsledek, přesnost je méně spolehlivá. To znamená, že můžete dosáhnout nesprávně pozitivního výsledku, který by byl znepokojený a může vést k dalším testům. Riziko pozitivního výsledku 33% až 83% je správné pro Downův syndrom. (Přesnější interval je poněkud menší pro Downův syndrom a Downův syndrom a Downův syndrom.) Je pravděpodobnější, že dostanete nesprávné pozitivní, pokud riskujete dítě s chromozomálním onemocněním.
Amniocentéza a vitae učebních osnov jsou jediné dva testy používané k diagnostice Downového syndromu a dalších prenatálních chromozomálních onemocnění. Pokud TNP dává možný problém, odborníci tyto testy doporučují.
Někdy se neobjeví žádný test (od 1% do 5% případů), pravděpodobně kvůli nedostatečné fetální DNA při odstraňování vzorku.
- Já jsem
Některé workshopy mohou také promítnout některé další podmínky, pokud to chtějí. V mnoha případech jsou výsledky těchto testů mnohem méně přesné než výše uvedené podmínky, které jsou zaznamenány v následujících podmínkách. Možná budete mít amnio nebo CVS.
Další testy mohou patřit:
- Trizomie 16
- Trizomie 22
- Triplod
- Chromosom sexuální
- Některá onemocnění způsobená malým chromozomálním zrušením (mikrodelický syndrom)
- Některé jedinečné genetické poruchy
Podmínky ŽÁDNÝ Napsáno NIP obsahuje:
- Neuralrohrdefektte
- Srdce neštěstí
- Břišní stěna
- Mnoho dalších chromozomálních a genetických poruch
TNP opět přesahuje pouze několik chromozomálních onemocnění. Na druhé straně CVS a Amnio mohou diagnostikovat téměř všechny chromozomální anomálie. Mohou být také použity ke kontrole jedné z různých stovek genetických poruch, jako je cystická fibróza.
NIPT lze také použít ke kontrole aplikace (ve vývoji) Otevřete nové okno Možnosti testu se rozpadají v jednoduchém jazyce a podporují odborníci a komunitní fóra plná skutečných diskusí o svých rodičích, kteří byli na jejich místě.
Kolik stojí NIPT?
Náklady na NIP se výrazně liší v závislosti na tom, kde žijete, test, který používáte, který laboratoř testuje a pojišťovací krytí. Zeptejte se svého pojistitele, zda pokrýváte náklady na NIP jako celek nebo částečně.
Někteří dodavatelé pojištění pokrývají test, pouze pokud je považován za vysoké riziko dítěte s chromozomálním problémem. Jiní to považují za prenatální rutinní krytí a zakrývají jej v celém rozsahu nebo části.
Taylerg23, člen komunity BabyCenter, říká, že má nízké riziko, takže jeho pojištění nepokrývá test TNP. Nakonec zaplatil 600 dolarů do kapsy.
Pokud nejste bez ochrany pojištění, mohou být kapesní náklady TNP provozovány z několika set tisíc dolarů. Někteří výrobci nabízejí snížené ceny, aby těžili z jejich finanční slevy. Pokud se domníváte, že z ní můžete těžit, požádejte o pomoc od svého lékaře.
Byl tento článek užitečný?
Pokus
ŽÁDNÝ
-
Vzorek od Aldea Cardia (CVS)
Par Karen Meilen - Otevřete nové okno
Abedalthagafi M et al. 2023. Neinvazivní prenatální test: revoluční cesta do prenatálních testů. Lékařské hrany 10: 1265090. https://www.frontiersin.org/journals/medicine/articles/10.3389/fmed.2023.1265090/fullOtevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Ado. 2019. Prenatální test detekce DNA bez buňky. Americká vysoká škola Dosiher a gynekologů. https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-frie-dna-prenatal-screening-testOtevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Ado. Přečtěte se v roce 2024. DNA bez buněk pro demonstraci jedinečných genetických poruch. Americká vysoká škola Dosiher a gynekologů. https://www.acog.org/clinical/clinical-uidance/practice-advisory/articles/2019/02/cell-free-screen-for-tingle-gen-disordersOtevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Ado. 2024. Prenatální test ne -invasif. Fakulta osteeru a gynekologů. https://www.acog.org/advocacy/policy-propiorites/non-vasive-prenatal-testOtevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Ado. 2023. Test prenatální genetické detekce. Americká vysoká škola Dosiher a gynekologů. https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screeneing-testsOtevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Labbers KB et al. 2024 Mezinárodní dětský časopis 2024: 3037937. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc11524709/Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Chawla L et al. 2024. Neinvazivní prenatální důkazy (NIP) chromozomálních anomálií. In: Na druhou stranu Ra et al. Neinvazivní prenatální detekce (NIPS) v klinické praxi. Springer, Singapur. https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-981-97-6402-0_8Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Jayashankar SS et al. 2023. Neinvazivní prenatální test (NIP): Spolehlivost, výzvy a budoucí pokyny. Diagnostikovat (Kingdom) 13 (15): 2570. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/pmc10417786/Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Katrachouras a et al. 2024. První těhotná test od 6 do 9 týdnů těhotenství. Geniano 15 (7): 895. https://www.mdpi.com/2073-4425/15/7/895Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Mackie Fl et al. 2016 Bjog 124 (1): 32-46. https://obgyn.onlinelibarary.wiley.com/doi/full/10.11/1471-0528.14050Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Melenplus. 2021. Prenatální důkaz DNA bez buňky. https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-DNA-DNA-creening/Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
těhotenský test a falešně negativní
Melenplus. 2021. Jaké jsou neinvazivní prenatální testy (NIP) a proč můžete plakat? https://medlineplus.gov/genetics/udgetsping/nipt/Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Sands a et al. 2024 Molekulární cytogenetika 17 (9). https://link.springer.com/article/10.1186/S13039-024-00677-1Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Soukhaphone B et al. 2021 Molekulární genetika 9 (5): E1654. https://onlinelibarary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1654Otevřete nové okno [Přístup k prosinci 2024]
Karen Miles Karen Miles je spisovatelkou a těhotným odborníkem a chová děti, které přispěly do dětského centra více než 20 let. Je nadšený aktualizací užitečných informací pro vaše rodiče, abyste mohli činit dobrá rozhodnutí pro své rodiny. Její oblíbený koncert všech je Matka Karen pro čtyři dospělé děti a trpaslíky s devíti vnoučaty.