Mělo by se genetické testování provádět doma během těhotenství?

Pokud jste těhotná nebo těhotenství plánujete, možná tento termín znáte genetické testování , takže si budete chtít nechat udělat nějaké lékařské testy, abyste lépe porozuměli vaší genetické zdravotní historii, která může, ale nemusí ovlivnit zdraví vašeho dítěte.

Zkoumat zdravotní historii vaší rodiny, a dokonce i rodiny vašeho partnera, může být náročný úkol, ale pokud je to pro vás a vašeho partnera důležité, rozhodně byste se měli poradit se svým gynekologem nebo porodníkem. Vyskytuje se diabetes v rodinách? Rakovina? Schizofrenie? To jsou otázky, které byste se mohli chtít zeptat svých rodičů a/nebo prarodičů.

Více ▼: 5 důvodů, proč podstoupit test výběru kariéry TTC

Nedávno jsem si nechala udělat genetické vyšetření, protože mám otázky ohledně celkového zdravotního stavu mého miminka, ale také psychického a fyzického, zvlášť když můj nejstarší syn má celiakii, která je často dědičná.

Nedávno jsem mluvil s lékařem v New Yorku o genetickém testování a doufám, že jeho zasvěcené odpovědi vám jako rodiči nebo budoucím rodičům pomohou pochopit celý proces genetického testování a co to znamená. Vše vysvětluje v tomto informativním rozhovoru.

Nemáte teď čas číst? Připnout později:

Ať už jste těhotná nebo se snažíte otěhotnět, proč je genetické testování důležité? nebo ne?

Řekl, že jsou k dispozici různé testy: před těhotenstvím a během těhotenství Dr. Jonathan Gillan Godshchin Regionální ředitel pro zdraví matek a plodů, východní region, Northwell Health. Prekoncepční testování může identifikovat genetické problémy u matky (nebo otce), které nemusí mít vliv na rodiče, ale mohou v některých případech ohrozit plod nebo v kombinaci s genetickým screeningem partnera.

Mnoho lidí věří, že genetické testování je důležité pouze v případě, že chcete ukončit těhotenství. Tohle nemůže být přesnější. Testování může odhalit problémy, kterým lze v ideálním případě předejít, vyřešit je nebo je kontrolovat. Někteří rodiče také pociťují zvýšenou úzkost a jejich sebevědomí jim umožňuje lépe si těhotenství užít.

Jaké testy potřebuji, když jsem těhotná?

Dr. Jalen Goldstein řekl, že existuje mnoho způsobů, jak otestovat matčiny a otcovy geny během těhotenství, stejně jako identifikovat plod. genetický makeup . Testy se velmi liší v přesnosti, rozsahu a specifičnosti otázek, na které odpovídají.

genetické testováníয় আপনার কী সন্ধান করা উচিত?

V každém genetickém testu je třeba hledat tři hlavní věci:

• je první kvalitní Dr. Gillian Goldsteinová uvedla, že test dokáže technicky přesně identifikovat lidi, kteří touto nemocí netrpí. Jinými slovy, vysoká citlivost vám přesně řekne, že pravděpodobně nemáte tuto nemoc. (Tento výsledek bude skutečně negativní.)
• Další důležitá věc je velmi citlivý Měří schopnost správně identifikovat lidi s určitou nemocí. Jinými slovy, pozitivní výsledek vysoce citlivého testu znamená, že pravděpodobně máte nemoc a byla správně diagnostikována. (Velmi pozitivní) Dr. Jaylen Goldstein dodává: Je důležité si uvědomit, že téměř všechny neinvazivní genetické testy nejsou 100% specifické nebo citlivé.
• To vede ke třetí a možná nejdůležitější otázce o genetickém testování: schopnosti to udělat Interpretace výsledků. Porodníci a gynekologové proto doporučují se před testem sejít s genetickým poradcem (aby bylo zajištěno, že je proveden správný test k zodpovězení kladených otázek) a po testu plně dešifrovat a vysvětlit, co výsledky skutečně znamenají. Svět je víc než statistika.

Je lepší to zkusit před...nebo během...nebo obojí?

Dr. Jaylen Goldstein vysvětluje, že odpověď na tuto otázku závisí na pacientově anamnéze, protože provedené testy a konkrétní testované onemocnění se často liší. Časté návštěvy pacientů selhání těhotenství Před dalším pokusem by bylo například užitečné zkontrolovat, zda matka nebo otec způsobili škodu. Kromě toho, pokud existuje rodinná anamnéza onemocnění (která může být genetická), pomůže předkoncepční poradenství. Testování v těhotenství je však jediný způsob, jak zkontrolovat genetickou výbavu plodu.

Prodávají genetické testy, které se dají udělat doma, jsou spolehlivé?

Dr. Jaylen Goldstein říká, že mnoho domácích genetických testů, jako je 23andMe, a dokonce i domácí genetické těhotenské testy na trhu dávají velmi falešný dojem o bezpečnosti. Řekl, že 23andMe je zajímavý test, který dokáže určit rasu, etnický původ a dokonce i občasnou výstřednost, ale není to lékařský test. Netestuje lékařské genetické choroby. Kromě toho mají všechny domácí testy omezené kontroly pro zachování správné technologie testování a mají velmi nízkou citlivost a specificitu. Je zábavné dostávat odpovědi, ale na žádnou z nich bych nevsadil své zdraví! Stejně tak, když dostanete výsledky, potřebujete někoho, kdo vám řekne, co výsledky vlastně znamenají a jak jsou přesné. Raději se držte profesionálů!

Rozhodli jste se něco zkusit? Zde jsou naše nejlepší tipy Jak se připravit na prenatální genetické poradenství .