Příčiny Downova syndromu během těhotenství a jak jej odhalit

Možná jste slyšeli o genetickém testování Downova syndromu během těhotenství. Ale co je Downův syndrom? Jaká je šance, že dítě onemocní touto nemocí? Vědci vědí málo o tom, co způsobuje Downův syndrom, ale vědí hodně o tom, jak to funguje. Kromě toho je mnoho známo o určitých faktorech, které zvyšují riziko rozvoje Downova syndromu.

Více ▼: Screeningové testy během těhotenství

Vypracovat datum splatnosti od početí

What do I know about all of this? As an elementary teacher, I once had a young boy with Down Syndrome integrated into my mainstream classroom. At the start of our time together, I did not have an assistant teacher to support him, so that responsibility fell to me. I took it upon myself to research and develop a project that helped the neurotypical children in my class understand Down Syndrome and how to get along together and welcome this boy into our class.

Kromě svého specifického výzkumu Downova syndromu se zabývám genetikou. Udělal jsem na toto téma rozsáhlý výzkum a vyučuji základní kurzy genetiky. Specializuji se také na výzkum a psaní o genetickém screeningu Downova syndromu.

Nejprve mi dovolte vysvětlit, co je to Downův syndrom. Dále se podíváme na rizikové faktory pro matku. Nakonec zhodnotím typy dostupných testů a možná rizika.

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je stav, se kterým se lidé rodí. Downův syndrom postihuje 1 z 800 dětí. Nemoc je pojmenována poté, co si doktor Don všiml dalších podobností u některých dětí s poruchami učení, včetně vzhledu. Downův syndrom ovlivňuje způsob, jakým lidé rostou a učí se, včetně způsobu interakce s ostatními.

Chromozomy a jak fungují

Abyste pochopili Downův syndrom, musíte nejprve vědět, co jsou chromozomy. Chromozomy se nacházejí uvnitř lidských buněk. To jsou kódy, které tělu říkají, jak má růst. Zkontrolujte všechny tyto kódy barvu vlasů dané osoby , buď chlapec nebo dívka.

Chromozomy začnou fungovat ještě před narozením dítěte, jak se vyvíjí v děloze. Existuje od doby, kdy se lidé skládali z jediné buňky. Jak dítě roste, skládá se z mnoha a mnoha buněk, ale každá buňka obsahuje stejnou sadu chromozomů.

Una persona té 46 cromosomes a cada cèl·lula (excepte els espermatozoides i els òvuls, que en tenen 23 cadascun, de manera que un nadó en tindrà 46 en total). Cada persona té el seu propi codi únic. Per això tots ens veiem diferents. Només les persones amb el mateix codi són bessons idèntics, per això semblen iguals.

Normálně všichni dostáváme 23 chromozomů od naší matky a 23 chromozomů od našeho otce. Každý z nich lze identifikovat. Tyto chromozomy se nazývají chromozom 1, chromozom 2, chromozom 3 a chromozom 23. Obecně řečeno, každý z nás má dva chromozomy, jeden od každého rodiče. To vysvětluje, proč chcete vypadat jako jeden nebo oba rodiče.

Lidé s Downovým syndromem mají chromozom navíc

Lidé s Downovým syndromem mají v chromozomech něco jiného. Tito lidé mají tři kopie chromozomu 21. To je důvod, proč je Downův syndrom také známý jako trizomie 21. Mají dvě kopie zbytku chromozomu 21, ale další chromozom 21 kóduje jinak, jak se tělo vyvíjí. Nutí je učit se a chovat se jinak.

Existuje mnoho možných mutací v počtu chromozomů, které dítě obdrží od svých rodičů. S Downovým syndromem dostane dítě jeden chromozom 21 navíc, celkem tři. V případě trizomie 18 existují tři sady 18 chromozomů. Mutace v počtu chromozomů (méně nebo více) mohou ovlivnit to, jak dítě roste a jak se učí. Lidé se stejnou chromozomální variací budou vykazovat stejné vlastnosti. Například lidé s Downovým syndromem mohou pociťovat příznaky, jako je snížený svalový tonus, naklánění očí nahoru a opožděný vývoj řeči.

Mateřské rizikové faktory Downova syndromu

Málo se ví o tom, proč se některé děti rodí s Downovým syndromem a jiné ne. Žádné konkrétní rasové nebo ekonomické pozadí není běžnější než toto. Přestože se Downův syndrom vyskytuje na genetické úrovni, nemusí být nutně dědičný: obvykle nevidíte rodinné prostředí, které jej způsobuje.

Existuje však významný rizikový faktor. Věk matky je nejdůležitějším faktorem pravděpodobnosti narození dítěte s Downovým syndromem. Může se objevit v jakémkoli věku, ale častější je ve věku matky. Ve skutečnosti se šance na rozvoj této nemoci výrazně zvyšují, jak matka stárne.

Podle National Down Syndrome Association, Rizikové faktory podle věku matky Oni jsou:

25 let - jedna tisícina

35 let – jeden ze tří set padesáti

40 let – jedno procento

49 let – každý desátý

Genetické vyšetření na Downův syndrom

Americká vysoká škola porodníků a gynekologů Prenatální genetický screening se doporučuje všem těhotným ženám . Není to povinné a lze se ho vzdát, ale stále je to možnost v každém věku. Dříve bylo vyšetření dostupné pouze ženám nad 35 let.

Screening v prvním trimestru využívá kombinaci faktorů (krevní testy a ultrazvuk) k posouzení rizika vzniku určitých chromozomálních abnormalit u vašeho dítěte. Tento screening je obvykle považován za kontrolu trizomie 21 (Downův syndrom), ale také kontroluje další abnormalitu nazývanou trizomie 18.

A screeningový test To vám umožní mít dítě s chromozomální abnormalitou. Neřekne vám, zda má vaše dítě chromozomální abnormalitu. Je důležité pochopit, že screening není diagnostický. Riziko narození naprosto normálního dítěte je považováno za vysoké riziko a riziko narození abnormálního dítěte za nízké riziko.

Další testy na Downův syndrom

Pokud screening ukáže, že dítě je vystaveno vyššímu riziku chromozomálních abnormalit, doporučuje se amniocentéza. Amniocentéza určí, zda vaše dítě má Downův syndrom nebo chromozomální abnormalitu. Amniocentéza spočívá v zavedení velmi tenké jehly přes kůži k odstranění malého množství plodové vody z dělohy. Plodová voda obsahuje fetální DNA, která obsahuje chromozomy dítěte.

Je důležité si uvědomit, že amniocentéza představuje potenciální riziko pro dítě. Pravděpodobnost potratu po amniocentéze je 1 z 200 nebo méně. Tato možnost je relativně malá, ale existuje.

Jak se připravit na screening Downova syndromu

Jedním z důležitých důvodů, proč se matky rozhodnou pro vyšetření chromozomálních abnormalit, je to, že se mohou emocionálně i prakticky připravit na zkušenost s výchovou dítěte, které čelí specifickým problémům. Vzdělávat se a překonat šok (nebo dokonce bolest) z toho, že vaše dítě nedopadne podle vašich představ, může být velmi užitečné. Zde je nápad: Pokud jste ve vysokém riziku, můžete se dozvědět o Downově syndromu nebo se nechat otestovat, i když nejste nijak zvlášť staří. Pokud tedy zjistíte, že vaše šance na amniocentézu jsou lepší, než jste si mysleli, ale necítíte se dobře na amniocentézu, stále se můžete naučit některé věci, které vám mohou pomoci, pokud se vaše dítě narodí s amniocentézou).

Nemáte teď čas číst? Připnout později:

Blighted Egg

Trápí vás v těhotenství následky stárnutí? tady Co opravdu potřebujete vědět O rizicích.