Co je Fattův syndrom?
V tomto článku diskutujeme o různých typech Wittova syndromu a jejich účincích na malé děti a také o pozitivním výhledu na mnoho stavů.
mají každý mateřská značka
zevšeobecnit
Wittův syndrom je kombinací vrozených vad, které se liší člověk od člověka. Proto není klasifikován jako nemoc, ale jako nenáhodné spojení. VATER je zkratka. Země je známá také jako VATERL Association nebo VATER Association. Každé písmeno představuje postiženou část těla:
- obratle (kosti páteře)
- řitní otvor
- Trachea (průdušnice a jícen)
- 肾
Pokud je postiženo srdce i orgány, asociace se nazývá VACTERL. Obecně platí, že VACTERL je obvykle správnější termín.
Aby byl diagnostikován syndrom VATER nebo VACTERL, musí mít dítě vrozené vady alespoň ve třech z výše uvedených oblastí.
Asociace VATER/VACTERL jsou vzácné. Děkuji od 10 000 do 40 000 Děti se rodí s touto kombinací podmínek.
Může to znít děsivě, ale diagnostika se od doby, kdy byla poprvé popsána v 70. letech 20. století, zlepšila a k dispozici je mnoho možností léčby.
Co způsobuje Fettův syndrom?
Naštěstí je systémový Wetterův syndrom vzácný. Jeho vzácnost však lékařům ztěžuje určení příčiny. Na základě kazuistik se předpokládá, že se tento stav vyskytuje pouze u 1 z 10 000 až 40 000 novorozenců. Takže jako novopečený nebo nastávající rodič to nejsou jen obvyklé věci, se kterými se musíte bát.
Výzkum ukázal, že ženy s cukrovkou mají větší pravděpodobnost, že budou mít dítě s Wittovým syndromem. Kromě toho se v současnosti má za to, že genetické defekty se mohou vyskytovat na počátku těhotenství, což vede k defektům orgánů a orgánových systémů plodu.
Asociace s VACTERL byla popsána jako heterogenní, protože mnoho faktorů od genetických mutací po faktory prostředí bylo identifikováno jako charakteristiky fenotypu VACTERL. Ačkoli jsou v přírodě sporadické, základní genetická zranitelnost a vlivy prostředí naznačují složité interakce mezi genetickými a environmentálními faktory.
dětská postel
Jaké jsou příznaky a anomálie?
VATER odkazuje na pět tělesných systémů, ve kterých se u dítěte mohou vyvinout abnormality; Tatko syndrom Jednotlivci musí mít alespoň tři vrozené anomálie.
Mezi běžné vrozené vady patří:
- Zakřivení páteře: Vykazují abnormální zakřivení páteře nazývané skolióza, deformovaná žebra nebo obratle, chybějící kosti, příliš mnoho žeber, srostlé kosti nebo kosti abnormálního tvaru. Asi 80 procent lidí s Wittovým syndromem má zkroucenou páteř.
- řitní otvor অ্যাট্রেসিয়া: řitní otvor অ্যাট্রেসিয়া, যাকে řitní otvorও বলা হয়, řitní otvorের বিকৃতিকে বোঝায়। সবচেয়ে সাধারণ হল řitní otvorের বাধা, এবং řitní otvor বাইরের সাথে যোগাযোগ করে না। এটি দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ।
- Tracheoezofageální píštěl (TEF): Odkazuje na abnormální spojení mezi průdušnicí nebo průdušnicí a jícnem. Může způsobit problémy s dýcháním a krmením, infekce dýchacích cest a potíže s polykáním. TEF se vyskytuje u 50–80 % postižených jedinců.
- Abnormality jícnu: To naznačuje, že existují další problémy v jícnu, které nesouvisejí s abnormalitami dýchacích cest, včetně atrézie jícnu, kde je konec jícnu ve vaku místo žaludku. Můžete také odkazovat na jícnová píštěl, Když se jícen spojí s jinou částí těla, obvykle s plícemi. Tato abnormalita často způsobuje reflux potravy do jícnu.
- Abnormality ledvin: To naznačuje abnormality ledvin nebo ledvin nebo problémy s močovými cestami. Nejčastěji se jedná o malformace ledvin nebo ureteru. Chlapci mohou mít navíc hypospadii, kdy se uretrální otvor nachází spíše pod penisem než nahoře.
Osoba může mít také:
1. Srdeční vady : Asi u 50 procent dětí s touto poruchou se vyvinou srdeční abnormality.
- Syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS): malformace levého srdce
- defekt interaurálního septa : Otvor mezi dvěma horními komorami srdce.
- Patent ductus arteriosus (PDA) : Abnormální otvory v krevních cévách, které brání krvi dostat se do plic za účelem příjmu kyslíku.
- Kolekce čtyř Farlowových her : Kombinace čtyř srdečních vad: plicní stenóza, defekt komorového septa, hypertrofie pravé komory a dominance aorty.
- Aortální bypass : Dvě hlavní tepny srdce jsou nedostatečně vyvinuté.
- Defekt komorového septa (VSD) : Otvor ve stěně srdce mezi pravou dolní komorou a levou komorou.
2. Deformace končetin : Mnoho dětí s Wittovým syndromem má rozdíly v končetinách. Defekty končetin mohou zahrnovat nadbytečné nebo chybějící prsty na rukou a nohou (polydaktylie) a vzájemně propojené prsty na rukou a nohou (syndaktylie). Postiženy mohou být i kosti ruky. Radiální aplazie nebo ageneze, kdy radiusová kost chybí nebo je nedostatečně vyvinutá, radioulnární osifikace může být přítomna v místě, kde se setkávají dvě kosti předloktí (radius a ulna).
což znamená Sophia
3. Cévní malformace: V závislosti na některých diagnostických kritériích může spojení VACTERL V také indikovat časté vaskulární abnormality, zejména přítomnost jediné pupeční tepny.
Jak diagnostikovat?
V současné době neexistují žádné testy, které by prokázaly chromozomální abnormality nebo krevní testy, které by dokázaly odhalit Wittův syndrom u dětí. Místo toho je diagnostikována procesem eliminace, což znamená, že bude diagnostikována, pokud byly vyloučeny jiné příčiny možných vrozených vad a pokud má dítě alespoň tři ze sedmi výše uvedených stavů.
Protože VACTERL nesleduje žádné chromozomální abnormality nebo genetické mutace, je přesnější nazývat to asociací.
Diagnóza obvykle začíná fyzickým vyšetřením k vyloučení jiných příčin. Po dokončení vyšetření a anamnézy, pokud poskytovatel zaznamená známky spojení s VACTERL, může objednat rentgenové snímky a laboratorní testy nebo odeslat pacienta ke specialistovi.
V některých případech mohou zobrazovací testy během těhotenství upozornit lékaře na vady páteře a orgánové a orgánové abnormality, což umožňuje prenatální diagnostiku.
Jaký je výhled pro děti s Fettovým syndromem?
Navzdory závažným symptomům spojeným s Wattovým syndromem lze mnoho vrozených vad opravit nebo zvrátit chirurgickým zákrokem po porodu v nemocnici. Navíc medikace, fyzikální a pracovní terapie mohou výrazně zlepšit kvalitu života dítěte. I když je vašemu dítěti diagnostikován tento syndrom (což je nepravděpodobné), existují léčby, které mohou pomoci.
Ve většině případů syndrom neohrožuje život; děti však mohou vyžadovat různé operace. To také nemá vliv na inteligenci. Díky vhodné zdravotní péči a podpoře profesionálních poskytovatelů žije mnoho dětí plnohodnotný a smysluplný život. V některých případech se však u dětí s faktorovým syndromem vyvinou chronické zdravotní stavy, obvykle srdeční onemocnění, které přetrvávají až do dospělosti.
Léčebné programy
Příznaky Wattova syndromu se obvykle objevují při narození nebo během prvních několika týdnů života.
Děti s Vaterovým syndromem mohou zaznamenat zpoždění ve fyzickém růstu; jak fyzikální terapie, tak ergoterapie se však ukázaly jako velmi přínosné. Takže i když se vaše dítě může opozdit s nějakou jemnou nebo hrubou motorikou, terapie a úpravy doma i ve škole hodně pomohou.
čokoláda během těhotenství
Pokud má vaše dítě jiný vzhled kvůli deformaci končetiny nebo páteře, připravte se na setkání s novými lidmi tím, že si o tom nejprve promluvíte. Pokud se vaše dítě chystá do předškolního zařízení nebo do upraveného programu péče o děti, požádejte je nejprve o návštěvu a nechte učitele klást otázky, aby období přizpůsobení bylo co nejpohodlnější a nejhladší.
Můžete také poskytnout knihy a další učební materiály, které pomohou ostatním dozvědět se o vašem dítěti. Knihy jsou skvělým způsobem, jak pomoci sourozencům pochopit, proč se jejich sourozenci mohou lišit od sourozenců jejich přátel. Následující knihy jsou dobrou volbou:
- Co je s tebou James Catchpole
- 的 Iz město Tristana
- Některé děti používají invalidní vozíky : Pochopte rozdíly v sériích
- rakun roxy Pearl Alice Reeves
- co vidíš, když se na mě podíváš Po Angeli Ray Rogers
- Svět potřebuje více fialových lidí Kristen zvonek
Pro více informací nebo podporu pro děti s Vaterovým syndromem navštivte následující webové stránky:
Přehled vrozených vad u dětí - vrozené vady.org
Informační centrum pro genetiku a vzácná onemocnění (GARD)- vzácných onemocnění.info.nih.gov
Pohlaví neutrální jména jedinečná
Dětská nemocnice ve Filadelfii - Qiaopu vzdělání
Cincinnati dětská nemocnice - Cincinnati Children's Network
Diagnóza syndromu může být děsivá pro každé dítě a jeho rodiče při správné péči, léčbě, intervenci a podpoře, ale výhled pro malé děti s určitými typy syndromů může být velmi pozitivní.